Un equipo internacional de investigadores ha identificado un trastorno
neurodegenerativo del que no se tenía noticia y que es causado por una
mutación que comenzó en un individuo nacido en la Turquía del Imperio
Otomano hace 16 generaciones. La causa genética de esta enfermedad fue
descubierta durante el análisis de los genomas individuales de miles de
niños turcos que sufren trastornos neurológicos.
"Cuanto más aprendemos acerca de los mecanismos básicos de formas
raras de neurodegeneración, más conocimientos nuevos podemos obtener de
enfermedades más comunes como el alzhéimer o la enfermedad de Lou
Gehrig", subraya el profesor de Genética y Neurobiología de la
Universidad de Yale, en Estados Unidos, Murat Günel.
Junto a colegas del 'Center for Mendelian Genomics' de Yale y el equipo
de Joseph Gleesson en la Universidad de California-San Diego, en Estados
Unidos, Günel, que es coautor principal de uno de los dos artículos
publicados en Cell que documentan los efectos devastadores de
una mutación en el gen CLP1, comparó los resultados de la secuenciación
del ADN de más de 2.000 niños de distintas familias con trastornos del
neurodesarrollo.
En cuatro familias aparentemente no relacionadas, estos expertos
identificaron exactamente la misma mutación en el gen CLP1. En
colaboración con el grupo de Frank Bass, de los Países Bajos, los
investigadores también estudiaron cómo las mutaciones CLP1 interfirieron
en la transferencia de la información codificada en los genes a la
maquinaria celular productora de proteínas.
El descubrimiento de la misma mutación en familias aparentemente no
relacionadas originarias de Turquía oriental sugiere una mutación
ancestral, que se remonta a varias generaciones, según los autores del
trabajo. Los niños afectados sufren discapacidad intelectual,
convulsiones y tienen retrasos o está ausente el desarrollo mental y
motor, además de tener una atrofia que afecta a la corteza cerebral, el
cerebelo y el tronco cerebral.
El segundo artículo de Cell, firmado por investigadores de la
Escuela de Medicina Baylor, en Houston, Estados Unidos, y Austria,
también detectó idéntica mutación en CLP1 en otros 11 niños de cinco
familias originarias de Turquía oriental.
Günel cree que la alta prevalencia de matrimonios consanguíneos (entre
personas estrechamente relacionadas) en Turquía y Oriente Medio lleva a
estos raros trastornos neurodegenerativos de genética recesiva. Los
niños afectados heredan mutaciones en el mismo gen de ambos padres, que
están estrechamente relacionados entre sí, como primos hermanos,
mientras que sin consanguinidad entre los padres, los niños tienen muy
pocas probabilidades de heredar dos mutaciones en el mismo gen.
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